On parle beaucoup de médecine personnalisée actuellement; à vrai dire, il ne s’agit pas d’une notion récente. Traditionnellement, la médecine personnalisée était le fait du « médecin de famille », qui connaissait personnellement les grands-parents, les parents et les enfants, et était donc à même de tenir compte des divers facteurs personnels de chacun pour poser un diagnostic. Le médecin était souvent , sinon un ami, du moins un familier de la maison qui prenait le temps d’échanger quelques paroles avec son patient, et parfois même de prendre l’apéro.

La pénurie de médecins généralistes, et la limitation du temps de consultation à une vingtaine de minutes ont réduit le rôle du médecin de famille qui est devenu simplement le médecin « habituel ». Du coup, la notion de médecine personnalisée s’est, dans un premier temps, quelque peu estompée. Mais elle revient en force depuis quelques années, en conjonction avec l’introduction d’algorithmes de diagnostic de plus en plus sophistiqués, de la mise à disposition de données médicales, et des progrès dans l’analyse génétique. Potentiellement, il est désormais possible de prédire les risques d’apparition de certaines pathologies en fonction de quelques biomarqueurs et de l’hérédité du patient. Ainsi, on peut prédire la probabilité d’apparition de divers types de cancer plusieurs années à l’avance, et prendre des mesures préventives sur la base de cette prédiction. Le cas de Angelina Jolie a fait le tour du monde d’abord en raison de la personnalité de l’actrice, mais montre bien vers quelles extrémités on peut se diriger, à tort ou à raison.

Les algorithmes permettant de poser des diagnostics s’appuient sur un savant mélange de données statistiques et de données personnelles pour parvenir à des conclusions assorties de probabilités. Plus les données sont abondantes, et plus le diagnostic pourra être affiné et les probabilités (qui mesurent la précision du diagnostic) améliorées. Il paraît donc à première vue logique de :

• publier un maximum de données de santé sur la population mondiale
• mettre à disposition des algorithmes son dossier médical, de manière aussi détaillée que possible

Exprimé ainsi, cela paraît simple. Il faut généraliser le dossier médical patient, et en publier des extraits anonymisés aussi exhaustifs que possible sur des serveurs à disposition des algorithmes d’analyse. Dans un deuxième temps, un algorithme spécifique pourra récupérer le dossier personnel du patient avec les données d’hérédité et les résultats des dernières analyses, comparer ces données aux résultats des algorithmes d’analyses génériques, et en induire un diagnostic probable. On pourra éventuellement encore peaufiner ce résultat en demandant au patient de prononcer quelques mots dans son smartphone, par exemple, ou lui poser l’une ou l’autre question personnelle. L’analyse harmonique de la parole et la réponse binaire à certaines questions personnelles permettra de fournir un diagnostic très précis au soignant. Le médecin généraliste devient progressivement une simple interface avec le système de diagnostic informatique. On peut d’ailleurs imaginer un cadre où le médecin généraliste est progressivement remplacé par un site web; c’est déjà le cas parfois d’ailleurs.

Sauf que, comme dans beaucoup d’infrastructures informatiques, il n’y a actuellement aucune règle qui permette au patient de contrôler comment ses données sont utilisées. Les données publiées sont anonymisées ? Quand on sait que pour une analyse épidémiologique, par exemple, on requiert âge, sexe, région de domicile et quelques antécédents cliniques, les systèmes informatiques n’ont guère de problème pour retrouver l’identité précise du cas qui les intéresse. Le dossier patient reste confidentiel ? Il faudra tout de même transmettre ce dossier à un serveur éloigné pour permettre au diagnostic d’être établi, ce qui implique une divulgation des données. La médecine personnalisée va de toutes manières impliquer une divulgation des données médicales; quant à savoir qui (humain ou algorithme) aura accès à ces données et sous quelles conditions, il n’y a actuellement rien de défini, et à ma connaissance, il n’existe guère de mécanisme permettant de garantir un emploi unique de données. Ce serait par ailleurs contre-productif, car on espère justement valoriser le dossier médical personnel pour enrichir la base de connaissances globale qui va servir aux futurs diagnostics !

On peut donc valablement craindre que la confidentialité des données médicales puisse être mise en question par la médecine personnalisée. Ceci pose un autre problème, plus préoccupant que la simple divulgation d’une pathologie personnelle. La tendance actuelle est de se fonder sur l’analyse de certaines portions de l’ADN du patient pour consolider le diagnostic : l’idée est alors de fonder son diagnostic non seulement sur l’état actuel du patient, mais sur son probable état futur déduit de l’ADN du patient : c’est exactement ce qui a conduit Angelina Jolie à sa décision que nous mentionnions plus haut. Mais l’information contenue dans l’ADN est moins innocente qu’il n’y paraît : ce qui est vrai pour les parents l’est probablement aussi pour les descendants directs et au-delà. Et il y a des informations dans l’ADN qui sont intéressantes en dehors du cadre strictement médical (pour ne rien dire des assurances-maladie): un directeur des ressources humaines serait probablement intéressé à savoir que la personne qu’il envisage d’engager a, inscrites dans son ADN, des tendances asociales ou dépressives… On peut imaginer des questions similaires pour l’accès au logement, à des prêts bancaires, etc…

Il existe de nombreux exemples d’utilisation de données dans des contextes que l’on n’avait pas anticipé lors de la collecte de ces dernières; par ailleurs, le profil génétique humain recèle encore de nombreuses informations pas encore décodées : divulguer tout ou partie de son ADN constitue donc une action potentiellement lourde de conséquences, allant bien au-delà de la divulgation de l’accès à votre e-banking, par exemple: un mot de passe, cela se modifie; l’ADN, non; de plus, les informations y contenues concernent aussi la descendance…

La médecine personnalisée, avec le support massif de l' »intelligence » artificielle et du Big Data, va à coup sûr grandement améliorer le diagnostic médical. Mais le prix à payer n’est pas encore très clair, du moins dans mon esprit…